從新生兒篩檢到全人終身照護 高醫攜手全球專家打造世界新典範

圖、文／品觀點

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）新生兒篩檢7月1日起全面納入公費給付，為臺灣罕見疾病照護邁入新里程碑。一場「2026 SMA國際研討會」在高醫舉行，匯聚臺灣、美國、香港等地專家學者與病友團體共同探討SMA照護最新發展。

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）新生兒篩檢7月1日起全面納入公費給付，為臺灣罕見疾病照護邁入新里程碑。一場「2026 SMA國際研討會」在高醫舉行，匯聚臺灣、美國、香港等地專家學者與病友團體共同探討SMA照護最新發展。

由高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、台灣小兒神經醫學會與台灣SMA病友協會等單位合辦的該項研討會，於7月25至26日登場，以「塑造SMA的未來─從新生兒篩檢、早期治療到全人終身照護」為主題。

高雄醫學大學董事長陳建志致詞時表示，高醫大在前校長鐘育志教授領導下，自1986年開始推動台灣神經肌肉疾病的防治，2007年成立台灣首支SMA跨領域團隊，2017年起更推動全國新生兒SMA篩檢與早期治療。今年進一步與國際合作，證實SMA新生兒篩檢及症狀前治療可顯著改善病情，且具高度成本效益，為國家公共衛生政策提供有力的支持。

高醫大校長余明隆指出，SMA是一種讓無數家庭感到無助的罕見疾病，但隨著醫學的進步，7月1日起納入公費給付，不僅意味著已能做到「早期發現、早期治療」，大幅降低不可逆的神經損傷，更象徵著台灣在罕見疾病的預防與照護上與國際並駕齊驅。

高醫大附設中和紀念醫院院長王照元強調，SMA已從過去「無藥可醫」的罕見疾病，逐步邁向「早期發現、及時治療、長期照護」的新時代。高醫與臺大是全臺唯二參與全球10國SMA症狀前藥物臨床試驗的醫院，未來也將持續深化與日本、馬來西亞等國醫療團隊合作，讓臺灣成為亞洲SMA照護的重要典範。

研討會中，高醫大公共衛生學系教授謝慧敏發表與美國密西根大學合作刊登於國際期刊《Value in Health Regional Issues》的重要成果。研究利用臺灣本土資料分析全面推動SMA新生兒篩檢及不同藥物治療策略的成本效益，結果顯示，相較於症狀出現後才開始治療，經由新生兒篩檢發現且SMN2基因拷貝數三個以下的病童，若能於症狀出現前接受治療，可獲得更佳的存活率與健康效益，為臺灣推動公費篩檢提供重要科學證據。

圖說：高醫大公衛系謝慧敏教授發表與美國密西根大學合作的研究成果。圖片來源／高醫提供

香港大學臨床副教授Sophelia Chan分享香港SMA治療經驗指出，藥物治療可有效延緩疾病惡化，改善患者運動功能，並減輕家庭照顧負擔。美國加州大學洛杉磯分校教授Perry Shieh則表示，新生兒篩檢陽性個案於症狀出現前接受治療，目前仍是全球公認能獲得最佳預後的治療策略。

圖說：美國加州大學洛杉磯分校教授Perry Shieh教授（右）分享美國經驗，並與高醫大教授鐘育志合影。圖片來源／高醫提供